Laboratorio especializado en genética molecular

  Azuay y Sucre • Edificio Consorcio Médico Torre II •  Segunda Planta

Anomalías cromosómicas

IDENTIGEN ofrece el servicio de identificación de anomalías cromosómicas tanto numéricas como estructurales, por diferentes técnicas, entre las más conocidas:

  • Síndrome de Down
  • Síndrome de Edwards
  • Síndrome de Patau
  • Síndrome de Turner
  • Síndrome de Klinefelter
  • Síndrome de Wolff-Hirschhorn
  • Síndrome de Cri-du-chat
  • Síndrome de X frágil
¿CUÁNDO REALIZAR UNA EVALUACIÓN CROMOSÓMICA?
Cuando el paciente presente:
  • Amenorrea primaria (falta de menstruación en la adolescencia) o falla ovárica prematura
  • Anomalías espermáticas: azoospermia (inexistencia de esperma) u oligoespermia grave (baja cantidad de espermatozoides)
  • Patrón de crecimiento anormal: talla baja, sobrecrecimiento, microcefalia, macrocefalia
  • Genitales ambiguos (no se logra diferenciar con claridad genitales femeninos o masculinos) o alteraciones de desarrollo sexual
  • Fenotipo clínicamente anormal o múltiples dismorfias
  • Anormalidades morfológicas congénitas múltiples
  • Déficit intelectual o retardo en el desarrollo
  • Sospecha clínica de deleción, microdeleción o microduplicación con o sin historia familiar
Cuando se presente durante el embarazo:
  • Feto malformado
  • Feto nacido muerto de etiología desconocida
  • Tres o más abortos espontáneos
Cuando se tiene antecedentes en la historia familiar de:
  • Alteración cromosómica estructural
  • Discapacidad intelectual de probable origen cromosómico, en cuyo caso el individuo afectado no hubiera podido estudiarse
Cuando una pareja desee:
  • Verificar alguna alteración cromosómica como traslocaciones, para una concepción más segura
Cuando la pareja presente:
  • Infertilidad o esterilidad de etiología no determinada
  • Producto de la concepción con una alteración cromosómica no balanceada
CARIOTIPADO

Es la principal técnica utilizada para el diagnóstico en pacientes con retraso mental y/o rasgos dismórficos. Permite identificar las anomalías cromosómicas asociadas a síndromes, como trisomía 21, 18, y 13; procesos cancerosos; trastornos hematológicos, como la translocación 9;22 y la leucemia mieloide crónica (LMC); para identificar aplasia muscular; y, para la identificación del sexo genético.

FISH (HIBRIDACIÓN IN SITU FLUORESCENTE)

Las aplicaciones clínicas de la FISH incluyen:

  • Identificación y caracterización de anomalías cromosómicas numéricas y estructurales en niños con dismorfía y/o retraso mental.
  • Identificación de las anomalías responsables del cuadro clínico, que resulta fundamental para proporcionar un consejo genético-reproductivo adecuado.
  • El pronóstico del desarrollo de la enfermedad, que resulta fundamental para identificar a familiares en riesgo.
  • Identificación de cromosomas marcadores (pequeños cromosomas con centrómero que suelen presentarse en mosaico) que no son posibles caracterizar mediante técnicas citogenéticas clásicas.
  • Identificación de la presencia de regiones eucromáticas, útil en la predicción de una posible repercusión clínica.
  • Tumores que presentan anomalías cromosómicas características, fundamental en el diagnóstico, pronóstico, seguimiento e incluso tratamiento. En especial, en procesos hematológicos donde ciertas anomalías cromosómicas, tanto numéricas como estructurales, son características de una enfermedad hematológica concreta.
TOMA DE MUESTRA

Usted puede acudir a IDENTIGEN para que su muestra sea tomada por nuestros expertos y pueda ser asesorado; para ello comuníquese con nosotros al (07) 2572587 / 0981083242 / 0998885879 y reserve una cita.

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Genética Molecular y Genómica

Gracias a la genética molecular podemos llevar a cabo análisis de los componentes del ADN. Los avances han aportado una serie de conocimientos que a día de hoy nos permiten conocer más sobre muchas enfermedades heredadas, y al mismo tiempo emitir un diagnóstico y un procedimiento adecuado para los pacientes.

La genómica permite un estudio completo, de todos los genes que comprenden un organismo, permitiendo hacer estudios desde una pequeña familia a una ciudad completa, es decir a poblaciones a gran escala.