Anomalías cromosómicas

IDENTIGEN ofrece el servicio de identificación de anomalías cromosómicas tanto numéricas como estructurales, por diferentes técnicas, entre las más conocidas:

Síndrome de Down
Síndrome de Edwards
Síndrome de Patau
Síndrome de Turner
Síndrome de Klinefelter
Síndrome de Wolff-Hirschhorn
Síndrome de Cri-du-chat
Síndrome de X frágil

¿CUÁNDO REALIZAR UNA EVALUACIÓN CROMOSÓMICA?

Cuando el paciente presente:

Amenorrea primaria (falta de menstruación en la adolescencia) o falla ovárica prematura
Anomalías espermáticas: azoospermia (inexistencia de esperma) u oligoespermia grave (baja cantidad de espermatozoides)
Patrón de crecimiento anormal: talla baja, sobrecrecimiento, microcefalia, macrocefalia
Genitales ambiguos (no se logra diferenciar con claridad genitales femeninos o masculinos) o alteraciones de desarrollo sexual
Fenotipo clínicamente anormal o múltiples dismorfias
Anormalidades morfológicas congénitas múltiples
Déficit intelectual o retardo en el desarrollo
Sospecha clínica de deleción, microdeleción o microduplicación con o sin historia familiar

Cuando se presente durante el embarazo:

Feto malformado
Feto nacido muerto de etiología desconocida
Tres o más abortos espontáneos

Cuando se tiene antecedentes en la historia familiar de:

Alteración cromosómica estructural
Discapacidad intelectual de probable origen cromosómico, en cuyo caso el individuo afectado no hubiera podido estudiarse

Cuando una pareja desee:

Verificar alguna alteración cromosómica como traslocaciones, para una concepción más segura

Cuando la pareja presente:

Infertilidad o esterilidad de etiología no determinada
Producto de la concepción con una alteración cromosómica no balanceada

CARIOTIPADO

Es la principal técnica utilizada para el diagnóstico en pacientes con retraso mental y/o rasgos dismórficos. Permite identificar las anomalías cromosómicas asociadas a síndromes, como trisomía 21, 18, y 13; procesos cancerosos; trastornos hematológicos, como la translocación 9;22 y la leucemia mieloide crónica (LMC); para identificar aplasia muscular; y, para la identificación del sexo genético.

FISH (HIBRIDACIÓN IN SITU FLUORESCENTE)

Las aplicaciones clínicas de la FISH incluyen:

Identificación y caracterización de anomalías cromosómicas numéricas y estructurales en niños con dismorfía y/o retraso mental.
Identificación de las anomalías responsables del cuadro clínico, que resulta fundamental para proporcionar un consejo genético-reproductivo adecuado.
El pronóstico del desarrollo de la enfermedad, que resulta fundamental para identificar a familiares en riesgo.
Identificación de cromosomas marcadores (pequeños cromosomas con centrómero que suelen presentarse en mosaico) que no son posibles caracterizar mediante técnicas citogenéticas clásicas.
Identificación de la presencia de regiones eucromáticas, útil en la predicción de una posible repercusión clínica.
Tumores que presentan anomalías cromosómicas características, fundamental en el diagnóstico, pronóstico, seguimiento e incluso tratamiento. En especial, en procesos hematológicos donde ciertas anomalías cromosómicas, tanto numéricas como estructurales, son características de una enfermedad hematológica concreta.

TOMA DE MUESTRA

Usted puede acudir a IDENTIGEN para que su muestra sea tomada por nuestros expertos y pueda ser asesorado; para ello comuníquese con nosotros al (07) 2572587 / 0981083242 / 0998885879 y reserve una cita.

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