Anomalías Cromosómicas

IDENTIGEN ofrece el servicio de identificación de anomalías cromosómicas tanto numéricas como estructurales, por diferentes técnicas, entre las más conocidas:

¿Cúando realizar una evaluación cromosómica?

Cuando el paciente presente:

  • Amenorrea primaria (falta de menstruación en la adolescencia) o falla ovárica prematura.
  • Anomalías espermáticas: azoospermia (inexistencia de esperma) u oligoespermia grave (baja cantidad de espermatozoides).
  • Patrón de crecimiento anormal: talla baja, sobrecrecimiento, microcefalia, macrocefalia.
  • Genitales ambiguos (no se logra diferenciar con claridad genitales femeninos o masculinos) o alteraciones de desarrollo sexual.
  • Fenotipo clínicamente anormal o múltiples dismorfias.
  • Anormalidades morfológicas congénitas múltiples.
  • Déficit intelectual o retardo en el desarrollo.
  • Sospecha clínica de deleción, microdeleción o microduplicación con o sin historia familiar.

Cuando se presente durante el embarazo:

  • Feto malformado.
  • Feto nacido. muerto de etiología desconocida.
  • Tres o más abortos espontáneos.

Cuando se tiene antecedentes en la historia familiar de:

  • Alteración cromosómica estructural.
  • Discapacidad intelectual de probable origen cromosómico, en cuyo caso el individuo afectado no hubiera podido estudiarse.

Cuando una pareja desee:

  • Verificar alguna alteración cromosómica como traslocaciones, para una concepción más segura.

Cuando una pareja presente:

  • Infertilidad o esterilidad de etiología no determinada.
  • Producto de la concepción con una alteración cromosómica no balanceada.

Cariotipado

Es la principal técnica utilizada para el diagnóstico en pacientes con retraso mental y/o rasgos dismórficos. Permite identificar las anomalías cromosómicas asociadas a síndromes, como trisomía. 21, 18, y 13; procesos cancerosos; trastornos hematológicos, como la translocación 9;22 y la leucemia mieloide crónica (LMC); para identificar aplasia muscular; y, para la identificación del sexo genético.

FISH (Hibridación In Situ Fluorescente

Las aplicaciones clínicas de la FISH incluyen:

Usted puede acudir a IDENTIGEN para que su muestra sea tomada por nuestros expertos y pueda ser asesorado.