Laboratorio especializado en genética molecular

  Azuay y Sucre • Edificio Consorcio Médico • Torre II •  Segunda Planta

Anomalías puntuales
en el ADN

IDENTIGEN ofrece el servicio de identificación de anomalías puntuales en el ADN por diferentes técnicas moleculares. Los efectos de estas mutaciones pueden ser compatibles con la vida, sin embargo, resultan perjudiciales y es importante su identificación, debido a que cada mutación requiere tratamiento y cuidado específico, ejemplos de ellas son:

  • Diferentes tipos de enanismo
  • Anemia de Fanconi
  • Sordera neurosensorial no sindrómica
  • Intolerancia al ejercicio de origen mitocondrial
  • Neuropatía óptica hereditaria de Leber (Lhon)
  • Síndrome de Marfan
  • Síndrome de Angelman
  • Síndrome de Prader Willi
  • Síndrome DiGeorge
  • Distrofia muscular de Duchene- Becker, y otros tipos de distrofias musculares.
PCR (REACCIÓN EN CADENA DE LA POLIMERASA)

Permite identificar genes en concreto, haciendo posible el diagnóstico de enfermedades genéticas, enfermedades de trasmisión sexual, parasitarias, bacterianas, víricas (COVID-19), e incluso es un recurso en genética forense y pruebas de filiación.  La prueba de PCR es considerada un método de diagnóstico temprano, tiene mayor sensibilidad (<100 copias de ADN) y especificidad (>95 %) que los métodos inmunológicos o microbiológicos. Además, tiene la capacidad de diferenciar distintas variedades de un mismo patógeno.

CGH (HIBRIDACIÓN GENÓMICA COMPARADA)

Permite detectar simultáneamente ganancias o pérdidas de fragmentos de ADN responsables de más de 30 síndromes genéticos asociados a retraso mental, autismo, cardiopatías, retrasos del desarrollo físico y otras patologías, en su mayoría no detectables mediante el cariotipo convencional.

NGS (PANEL DE SECUENCIACIÓN DE SIGUIENTE GENERACIÓN)

Permite secuenciar una gran cantidad de segmentos de ADN de forma masiva y en paralelo, en menor tiempo. Se usa para detectar variantes de nucleótido único, inserciones, deleciones y grandes rearreglos (deleciones, duplicaciones y amplificaciones). Gracias a los recientes desarrollos en las pruebas basadas en NGS, estas tecnologías se plantean como estrategias de gran utilidad para la prevención, el diagnóstico, el tratamiento y el seguimiento de un amplio espectro de enfermedades, incluidas condiciones genéticas, patologías crónicas y enfermedades infecciosa.

FISH (HIBRIDACIÓN IN SITU FLUORESCENTE)

Permite identificar:

  • Microdeleciones y microduplicaciones de regiones cromosómicas en pacientes con dismorfia y/o retraso mental, en especial aquellas diagnosticadas por técnicas de biología molecular.
  • Diagnóstico de enfermedades idiopáticas debido a microdeleciones y microduplicaciones en el ADN.
  • Posibles reordenamientos de la región de interés, mapeo genético y estudios de evolución del cariotipo.
MLPA (AMPLIFICACIÓN DE SONDAS DEPENDIENTE DE LIGANDOS MÚLTIPLES)

Es una variante de la PCR, que permite identificar diferentes tipos de genes al mismo tiempo, con la ventaja de que detecta aberraciones muy pequeñas para ser detectadas por la técnica FISH.

TOMA DE MUESTRA

Usted puede acudir a IDENTIGEN para que su muestra sea tomada por nuestros expertos y pueda ser asesorado; para ello comuníquese con nosotros al (07) 2572587 / 0981083242 / 0998885879 y reserve una cita.

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Diagnóstico de
 enfermedades genéticas

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Genética Molecular y Genómica

Gracias a la genética molecular podemos llevar a cabo análisis de los componentes del ADN. Los avances han aportado una serie de conocimientos que a día de hoy nos permiten conocer más sobre muchas enfermedades heredadas, y al mismo tiempo emitir un diagnóstico y un procedimiento adecuado para los pacientes.

La genómica permite un estudio completo, de todos los genes que comprenden un organismo, permitiendo hacer estudios desde una pequeña familia a una ciudad completa, es decir a poblaciones a gran escala.

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