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¿Puede mi bebé en camino tener Síndrome de Down?

Las trisomías (2n+1) son anomalías en el ADN, específicamente en el número de cromosomas que normalmente existe, en este caso un cromosoma extra.

Las trisomías más documentadas han sido las del síndrome de Down, Patau y Edwards.

Las personas con síndrome de Down tienen características muy peculiares, se detecta a simple vista al nacer, además de tener un buen pronóstico de vida, mientras que los neonatos con síndromes de Patau y Edwards no los vemos con frecuencia en nuestra sociedad debido a su fenotipo, que no permite una vida con plenitud, agregado a esto, su esperanza de vida es muy baja.

Es importante preparar a los padres psicológicamente y asesorar adecuadamente sobre los cuidados especiales que el bebé pueda necesitar, ya sea por malformaciones generales, o por malformaciones cardiacas como es el caso del síndrome de Down. 

Las pruebas más confiables son las moleculares, la quimioluminiscencia y la citogenética  ya que ofrecen la mayor seguridad para la identificación de anomalías cromosómicas. IDENTIGEN ofrece su diagnóstico desde el vientre materno.

El cariotipado, el doble y triple marcador son las técnicas más comunes, pero puede consultar por otras opciones según sus requerimientos.

  • Sangre periférica de la madre
  • Líquido amniótico

¿Mi hijo tiene problemas de Enanismo?

Puede ocurrir en familias con padres de estatura promedio donde sus hijos adquieren una mutación genética puntual que deriva a problemas del desarrollo.

Algunos síndromes que provocan la baja estatura son:  Down, Turner, síndrome de Russell-Silver, síndrome de Noonan, Laron, y, problemas óseos poco comunes como la acondroplasia. Se recalca que la etiología del enanismo puede deberse a un sinnúmero de causas genéticas no mencionadas.

El síndrome de Laron se caracteriza por una resistencia del organismo a la hormona de crecimiento (GHR). Se destaca su gran incidencia en las provincias de El Oro y Loja en comparación con otras localidades a nivel mundial (más de 50 personas informadas en una publicación científica).

Es importante detectar de manera precoz la causa del retraso del desarrollo de un niño debido a que permitirá tomar a tiempo el tratamiento adecuado para un crecimiento medianamente similar al de la comunidad, ya que por lo general los medicamentos y tratamientos solo tiene efecto en la edad del crecimiento.

Es importante realizar una evaluación acorde al caso clínico del paciente, puesto que existen una gran variedad de pruebas en el mercado, por ello, se debe analizar cuáles son las más adecuadas según cada caso. Identigen le ofrece de forma gratuita el estudio de su caso clínico específico y el direccionamiento sobre la prueba que se ajusta a su necesidad, de manera que obtenga una respuesta final concluyente.

Prueba de HPV

IDENTIGEN te ofrece el servicio de detectar el HPV antes de que se manifieste en lesiones irreversibles para tu salud.

Las infecciones por HPV son las principales causantes del cáncer de cuello uterino, además de ser también uno de los factores desencadenantes de otros cánceres como vagina, vulva, ano, boca y pene.

Uno de los signos más comunes y detectables son las verrugas (condilomas) que además de causar molestias en la salud y la estética, son fácilmente transmitibles a la pareja sexual.

 Es necesario realizar una prueba de detección temprana antes de que se desarrollen los signos, lo que permitirá tratar a tiempo la infección.

Hasta el año 2016 en Ecuador, se emplearon vacunas bivalentes y cuadrivalentes, lo que implica la inmunización únicamente para dos y cuatro cepas de HPV. Tomando en cuenta que existen más de 100 cepas, las probabilidades de contraer el virus siguen siendo aún muy elevadas.

En la actualidad existen técnicas modernas y mucho más eficaces en la detección del HPV que el clásico Papanicolaou con citología convencional (descontinuado su uso en países desarrollados), entre ellas están la Citología de Base Líquida y la PCR múltiplex 

La Citología de Base Líquida permite que los errores a la hora de la detección del HPV sean menores, mientras que la PCR múltiplex detecta con precisión la presencia del virus y las cepas presentes en la muestra, tanto de alto como bajo riesgo (riesgo de cáncer), siendo la técnica más confiable que existe actualmente.

En Identigen le ofrecemos dos tipos de pruebas de PCR múltiplex según la demanda del paciente:

  • 28 cepas (19 de alto riesgo y 9 de bajo riesgo)
  • 14 cepas (todas de alto riesgo)

Por su puesto, puede comunicarse con nosotros para asesorarle respecto al envío de su muestra a nuestro laboratorio, indicaciones e información adecuada.

¿Mi gemelos es mi clon o es un gemelo fraterno?

Normalmente es difícil identificar si los gemelos son idénticos o fraternos, a menudo la apariencia no es un método recomendable para reconocer el tipo de gemelidad, ya que no siempre los gemelos idénticos tienen la misma apariencia física, mientras que los gemelos fraternos pueden tener un gran parecido. La prueba de zigosidad de gemelos determina si los gemelos son idénticos o fraternos.

Definido en términos ginecológicos como embarazo monocigótico o univitelino, sucede cuando un solo óvulo es fecundado por un espermatozoide y se crea un cigoto que posteriormente se divide en dos, dando como resultado dos fetos del mismo sexo. Si la división ocurre entre el primer y cuarto día tras la fecundación, cada feto tendrá su placenta y su propia bolsa amniótica, en tanto que si la división sucede entre el cuarto y el octavo día (75 % de los casos), cada feto tendrá su propia bolsa pero compartirán la placenta. Cada feto se desarrolla de forma independiente, pero al ser formados por el mismo óvulo y espermatozoide, comparten la misma carga genética y son físicamente casi idénticos, por lo que los perfiles de ADN de los gemelos idénticos son exactamente iguales.

Definido en términos ginecológicos como embarazo bicigótico o bivitelino, se realiza cuando dos óvulos son fecundados por dos espermatozoides diferentes, dando como resultado dos embriones diferentes que coinciden en el tiempo. Los gemelos fraternos “mellizos” se desarrollan en placentas individuales y podrán ser del mismo sexo o no. Su parecido será relativo, igual al que pueden presentar dos hermanos que hayan nacido en diferentes partos, y sus perfiles de ADN no son idénticos.

Muchos pacientes se realizan la prueba de zigosidad de gemelos simplemente para satisfacer su curiosidad, sin embargo, existen beneficios de salud derivados de la realización de la prueba, e incluso puede ser la única opción en casos en que se requiera un trasplante, ya que los gemelos idénticos son perfectos donantes de órganos para el otro, casos en que se requiera conocer su historia médica completa para la prevención, diagnóstico o tratamiento de enfermedades; o, en casos de gemelos que hayan sido separados al nacer.

En IDENTIGEN las muestras son analizadas con sistemas de identificación genética de última generación. Dependiendo de la complejidad del caso, los resultados son entregados normalmente en un plazo máximo de 5 días hábiles desde la recepción de las muestras en el laboratorio. Los resultados sólo son entregados a la persona que solicita la prueba para asegurar que el caso sea tratado bajo la más estricta confidencialidad.

Participantes en el estudio:

  • 1 par de gemelos

Garantía: igual o mayor al 99,9999 %

Pruebas de Paternidad

El informe del estudio de paternidad debe ser convincente, ya que su información puede cambiar vidas. La siguiente sección explica cómo entender y leer un típico informe de paternidad de IDENTIGEN. Si tiene preguntas adicionales, por favor contáctenos y un especialista aclarará sus dudas.

Los resultados de paternidad de IDENTIGEN se presentan usualmente en tres páginas:

Página 1: se detallan el o los tipos de muestras que se analizan, el grupo humano que interviene en el estudio y el procedimiento seguido en el estudio molecular.

Página 2: se detalla el perfil genético obtenido para cada participante. El informe muestra además los “Índices de Paternidad” (IP), el “Índice Combinado de Paternidad” (ICP), y la “Probabilidad de Paternidad” (W), los cuales indican la robustez del resultado.

Página 3: constan las conclusiones finales del estudio realizado. Con toda la información anteriormente generada y siguiendo pautas establecidas por la acreditación, los resultados se presentan con una de dos declaraciones posibles:

  • Excluyen
  • No Excluyen

Por ejemplo, si se analizan las muestras de José Cedeño (presunto padre), y Matías Cedeño (presunto hijo), nuestro resultado de paternidad pudiera concluir de la siguiente manera:

  1. Los resultados obtenidos EXCLUYEN la existencia de vínculo biológico de paternidad del señor José Cedeño, respecto del niño Matías Cedeño.
  • Esto quiere decir que José Cedeño no es el padre biológico de Matías Cedeño, porque el análisis demuestra que ellos no comparten una relación biológica.

2.Los resultados obtenidos NO EXCLUYEN la existencia de vínculo biológico de paternidad del señor José Cedeño, respecto del niño Matías Cedeño.

  • Esto quiere decir que es muy probable que José Cedeño sea el padre biológico de Matías Cedeño, porque el análisis muestra que sí comparten una relación biológica.

Un Perfil de ADN consiste en un conjunto de marcadores (hasta 24) utilizados para determinar paternidad e identidad, incluye 13 marcadores genéticos del CODIS del FBI. Los genetistas han desarrollado este grupo de marcadores para diferenciar e identificar individuos, y nombrarlos de acuerdo a su ubicación cromosómica.

Cada ubicación del marcador (locus) muestra dos alelos que son representados por números en el informe. En este caso uno de los alelos (número) proviene del padre del presunto hijo/a, y el otro alelo (número) de la madre. En un estudio de paternidad, el análisis busca compatibilidad en todos los alelos que hay entre el presunto padre y el niño/a. El niño/a debe recibir por tanto un alelo (número) de su padre en todas las ubicaciones (loci), y deben coincidir absolutamente todos los marcadores. Una excepción constituyen los casos en que a consecuencia de mutaciones naturales, el niño/a tiene un pequeño valor ya sea más alto o más bajo que el del padre, sin embargo, esto no ocurre frecuentemente. En el siguiente ejemplo asumiremos que no existe dicha mutación.

Los círculos en azul indican para cada loci, el alelo que el presunto hijo/a ha heredado del presunto padre. Los alelos marcados de verde son los que el hijo/a ha heredado de la madre.

Se puede excluir a un presunto padre con solo 2 marcadores que no coincidan entre los perfiles del ADN, aunque generalmente los perfiles revelan varios, sino muchos que no coinciden. En el siguiente ejemplo los 3 que no coinciden excluyen al presunto padre; y, aunque hay otros 2 que sí coinciden, estos son aleatorios y no representan un parentesco o relación de paternidad.

Dos personas pudieran tener por lo menos algunos marcadores que coincidan, pero sólo un parentesco de padre-hijo/a será compatible en todas las ubicaciones (sin considerar mutaciones).

Cada marcador que es compatible recibe un Índice de Paternidad (IP Parentage Index), una manera de medir la fuerza de una particular compatibilidad basada en parte en un parentesco totalmente exclusivo. Cuanto más alto es el valor IP, mayor compatibilidad existe entre los perfiles analizados, mientras que un valor IP de 0,000 indica que no existe compatibilidad entre los dos perfiles en esta ubicación.

En el siguiente ejemplo, el hijo y el presunto padre, ambos muestran un alelo de valor “13” en el marcador D8S1179, donde 1,51515 es el Índice de Paternidad (IP). La compatibilidad es razonablemente fuerte.

Sin embargo, el valor “14” en el marcador D19S433 es más común en la población, es decir muchas personas lo tienen, por tanto, el IP es considerablemente más pequeño (0,01528). Es verdad que los dos participantes son compatibles, pero esta situación se podría explicar por dos vías: una porque el presunto padre es efectivamente el padre biológico del niño, pero también pudiera ser simplemente que son compatibles porque la mayoría de las personas también lo son en esta misma ubicación.

Por otro lado, para el caso del marcador D2S1338 muy pocas personas tienen un valor de alelo “16” en esta ubicación, la compatibilidad por tanto es muy poco frecuente y a la vez el marcador es mucho más fuerte. En este caso el valor de IP aumenta a 21,45923 y con ello la fuerza de compatibilidad.

Una vez que los perfiles han sido analizados en todas las ubicaciones, el producto de todos los Índices de Paternidad creará un Índice Combinado de Paternidad (ICP Combined Parentage Index). Para que un presunto padre pueda ser considerado como el padre biológico de un niño/a, debe ser “NO EXCLUIDO” como padre biológico, por lo que el valor del ICP debe ser por lo menos de 100. Un valor de 100 corresponde a una probabilidad de paternidad de 99,00 %, un valor de ICP de 10 000 se traduce en una probabilidad de paternidad de 99,99 % y así sucesivamente.

De acuerdo a las pautas de acreditación para pruebas de paternidad de ADN, un informe de paternidad debe mostrar un ICP mayor que 100 y una probabilidad de paternidad mayor que 99,00 %. Sin embargo, la mayoría de los tribunales u organismos legales requieren un ICP igual o superior de 10 000 (99,99 %), mientras que los casos de inmigración requieren de un ICP de 200 (99,5 %) o más.

No obstante, existen otros factores que deben ser considerados. Al producirse una mutación natural, a veces esta representa un resultado más complicado, ya que el padre e hijo/a comparten muchos alelos en común y se puede pensar que muchos son compatibles, pero el valor del ICP no es lo suficientemente fuerte para obtener un resultado concluyente. En la mayoría de estos casos, incluir a la madre biológica es significativamente importante para fortalecer los resultados de la prueba. Es por eso que IDENTIGEN recomienda incluir a la madre siempre que sea posible.

 

IDENTIGEN ofrece este servicio pensando en el bienestar de tu bebé en camino, esta es una prueba no invasiva, es decir no lo afectará en lo más mínimo, pues la toma de muestra es rápida y sencilla.

Puedes realizar este procedimiento a partir de las 8 semanas de embarazo.