¿Qué son las trisomías en el ADN?

Las trisomías (2n+1) son anomalías en el ADN, específicamente en el número de cromosomas que normalmente existe, en este caso un cromosoma extra.

Las trisomías más documentadas han sido las del síndrome de Down, Patau y Edwards.

Las personas con síndrome de Down tienen características muy peculiares, se detecta a simple vista al nacer, además de tener un buen pronóstico de vida, mientras que los neonatos con síndromes de Patau y Edwards no los vemos con frecuencia en nuestra sociedad debido a su fenotipo, que no permite una vida con plenitud, agregado a esto, su esperanza de vida es muy baja.

¿Por qué es importante diagnosticar durante el embarazo?

Es importante preparar a los padres psicológicamente y asesorar adecuadamente sobre los cuidados especiales que el bebé pueda necesitar, ya sea por malformaciones generales, o por malformaciones cardiacas como es el caso del síndrome de Down. 

¿Qué pruebas son las más confiables para la detección durante el embarazo?

Las pruebas más confiables son las moleculares, la quimioluminiscencia y la citogenética  ya que ofrecen la mayor seguridad para la identificación de anomalías cromosómicas . IDENTIGEN ofrece su diagnóstico desde el vientre materno.

El cariotipado, el doble y triple marcador son las técnicas más comunes, pero puede consultar por otras opciones según sus requerimientos.

¿Qué tipo de muestras utilizan?

• Sangre periférica de la madre
• Líquido amniótico

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