Laboratorio especializado en genética molecular

  Azuay y Sucre • Edificio Consorcio Médico • Torre II •  Segunda Planta

¿Mi hijo tiene problemas de enanismo?

Puede ocurrir en familias con padres de estatura promedio donde sus hijos adquieren una mutación genética puntual que deriva a problemas del desarrollo.

Algunos síndromes que provocan la baja estatura son:  Down, Turner, síndrome de Russell-Silver, síndrome de Noonan, Laron, y, problemas óseos poco comunes como la acondroplasia. Se recalca que la etiología del enanismo puede deberse a un sinnúmero de causas genéticas no mencionadas.

¿Sabías que Loja y El Oro tienen un alto porcentaje de personas con síndrome de Laron?

El síndrome de Laron se caracteriza por una resistencia del organismo a la hormona de crecimiento (GHR). Se destaca su gran incidencia en las provincias de El Oro y Loja en comparación con otras localidades a nivel mundial (más de 50 personas informadas en una publicación científica).

¿Por qué es importante saber cuál es la causa del enanismo?

Es importante detectar de manera precoz la causa del retraso del desarrollo de un niño debido a que permitirá tomar a tiempo el tratamiento adecuado para un crecimiento medianamente similar al de la comunidad, ya que por lo general los medicamentos y tratamientos solo tiene efecto en la edad del crecimiento.

¿Qué tipo de pruebas puedo realizar a mi hijo?

Es importante realizar una evaluación acorde al caso clínico del paciente, puesto que existen una gran variedad de pruebas en el mercado, por ello, se debe analizar cuáles son las más adecuadas según cada caso. Identigen le ofrece de forma gratuita el estudio de su caso clínico específico y el direccionamiento sobre la prueba que se ajusta a su necesidad, de manera que obtenga una respuesta final concluyente.

 

Sí desea más información comuníquese con nosotros al (07) 2572587 / 0981083242 / 0998885879 o a nuestro correo identigenloja@hotmail.es

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Genética Molecular y Genómica

Gracias a la genética molecular podemos llevar a cabo análisis de los componentes del ADN. Los avances han aportado una serie de conocimientos que a día de hoy nos permiten conocer más sobre muchas enfermedades heredadas, y al mismo tiempo emitir un diagnóstico y un procedimiento adecuado para los pacientes.

La genómica permite un estudio completo, de todos los genes que comprenden un organismo, permitiendo hacer estudios desde una pequeña familia a una ciudad completa, es decir a poblaciones a gran escala.