Laboratorio especializado en genética molecular

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¿Cómo puedo entender los resultados de paternidad mediante ADN?

El informe del estudio de paternidad debe ser convincente, ya que su información puede cambiar vidas. La siguiente sección explica cómo entender y leer un típico informe de paternidad de IDENTIGEN. Si tiene preguntas adicionales, por favor contáctenos y un especialista aclarará sus dudas.

Los resultados de paternidad de IDENTIGEN se presentan usualmente en tres páginas:

Página 1: se detallan el o los tipos de muestras que se analizan, el grupo humano que interviene en el estudio y el procedimiento seguido en el estudio molecular.

Página 2: se detalla el perfil genético obtenido para cada participante. El informe muestra además los “Índices de Paternidad” (IP), el “Índice Combinado de Paternidad” (ICP), y la “Probabilidad de Paternidad” (W), los cuales indican la robustez del resultado.

Página 3: constan las conclusiones finales del estudio realizado. Con toda la información anteriormente generada y siguiendo pautas establecidas por la acreditación, los resultados se presentan con una de dos declaraciones posibles:

  • Excluyen
  • No Excluyen

Por ejemplo, si se analizan las muestras de José Cedeño (presunto padre), y Matías Cedeño (presunto hijo), nuestro resultado de paternidad pudiera concluir de la siguiente manera:

1. Los resultados obtenidos EXCLUYENla existencia de vínculo biológico de paternidad del señor José Cedeño, respecto del niño Matías Cedeño.

  • Esto quiere decir que José Cedeño no es el padre biológico de Matías Cedeño, porque el análisis demuestra que ellos no comparten una relación biológica.

2. Los resultados obtenidos NO EXCLUYEN la existencia de vínculo biológico de paternidad del señor José Cedeño, respecto del niño Matías Cedeño.

  • Esto quiere decir que es muy probable que José Cedeño sea el padre biológico de Matías Cedeño, porque el análisis muestra que sí comparten una relación biológica.

PRUEBA DE PATERNIDAD: PERFIL DE ADN

Un Perfil de ADN consiste en un conjunto de marcadores (hasta 24) utilizados para determinar paternidad e identidad, incluye 13 marcadores genéticos del CODIS del FBI. Los genetistas han desarrollado este grupo de marcadores para diferenciar e identificar individuos, y nombrarlos de acuerdo a su ubicación cromosómica.

Cada ubicación del marcador (locus) muestra dos alelos que son representados por números en el informe. En este caso uno de los alelos (número) proviene del padre del presunto hijo/a, y el otro alelo (número) de la madre. En un estudio de paternidad, el análisis busca compatibilidad en todos los alelos que hay entre el presunto padre y el niño/a. El niño/a debe recibir por tanto un alelo (número) de su padre en todas las ubicaciones (loci), y deben coincidir absolutamente todos los marcadores. Una excepción constituyen los casos en que a consecuencia de mutaciones naturales, el niño/a tiene un pequeño valor ya sea más alto o más bajo que el del padre, sin embargo, esto no ocurre frecuentemente. En el siguiente ejemplo asumiremos que no existe dicha mutación.

Los círculos en azul indican para cada loci, el alelo que el presunto hijo/a ha heredado del presunto padre. Los alelos marcados de verde son los que el hijo/a ha heredado de la madre.

Se puede excluir a un presunto padre con solo 2 marcadores que no coincidan entre los perfiles del ADN, aunque generalmente los perfiles revelan varios, sino muchos que no coinciden. En el siguiente ejemplo los 3 que no coinciden excluyen al presunto padre; y, aunque hay otros 2 que sí coinciden, estos son aleatorios y no representan un parentesco o relación de paternidad.

Dos personas pudieran tener por lo menos algunos marcadores que coincidan, pero sólo un parentesco de padre-hijo/a será compatible en todas las ubicaciones (sin considerar mutaciones).

 

PRUEBA DE PATERNIDAD:   ÍNDICE Y PROBABILIDAD

Cada marcador que es compatible recibe un Índice de Paternidad (IP Parentage Index), una manera de medir la fuerza de una particular compatibilidad basada en parte en un parentesco totalmente exclusivo. Cuanto más alto es el valor IP, mayor compatibilidad existe entre los perfiles analizados, mientras que un valor IP de 0,000 indica que no existe compatibilidad entre los dos perfiles en esta ubicación.

En el siguiente ejemplo, el hijo y el presunto padre, ambos muestran un alelo de valor “13” en el marcador D8S1179, donde 1,51515 es el Índice de Paternidad (IP). La compatibilidad es razonablemente fuerte.

Sin embargo, el valor “14” en el marcador D19S433 es más común en la población, es decir muchas personas lo tienen, por tanto, el IP es considerablemente más pequeño (0,01528). Es verdad que los dos participantes son compatibles, pero esta situación se podría explicar por dos vías: una porque el presunto padre es efectivamente el padre biológico del niño, pero también pudiera ser simplemente que son compatibles porque la mayoría de las personas también lo son en esta misma ubicación.

Por otro lado, para el caso del marcador D2S1338 muy pocas personas tienen un valor de alelo “16” en esta ubicación, la compatibilidad por tanto es muy poco frecuente y a la vez el marcador es mucho más fuerte. En este caso el valor de IP aumenta a 21,45923 y con ello la fuerza de compatibilidad.

Una vez que los perfiles han sido analizados en todas las ubicaciones, el producto de todos los Índices de Paternidad creará un Índice Combinado de Paternidad (ICP Combined Parentage Index). Para que un presunto padre pueda ser considerado como el padre biológico de un niño/a, debe ser “NO EXCLUIDO” como padre biológico, por lo que el valor del ICP debe ser por lo menos de 100. Un valor de 100 corresponde a una probabilidad de paternidad de 99,00 %, un valor de ICP de 10 000 se traduce en una probabilidad de paternidad de 99,99 % y así sucesivamente.

De acuerdo a las pautas de acreditación para pruebas de paternidad de ADN, un informe de paternidad debe mostrar un ICP mayor que 100 y una probabilidad de paternidad mayor que 99,00 %. Sin embargo, la mayoría de los tribunales u organismos legales requieren un ICP igual o superior de 10 000 (99,99 %), mientras que los casos de inmigración requieren de un ICP de 200 (99,5 %) o más.

No obstante, existen otros factores que deben ser considerados. Al producirse una mutación natural, a veces esta representa un resultado más complicado, ya que el padre e hijo/a comparten muchos alelos en común y se puede pensar que muchos son compatibles, pero el valor del ICP no es lo suficientemente fuerte para obtener un resultado concluyente. En la mayoría de estos casos, incluir a la madre biológica es significativamente importante para fortalecer los resultados de la prueba. Es por eso que IDENTIGEN recomienda incluir a la madre siempre que sea posible.

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Genética Molecular y Genómica

Gracias a la genética molecular podemos llevar a cabo análisis de los componentes del ADN. Los avances han aportado una serie de conocimientos que a día de hoy nos permiten conocer más sobre muchas enfermedades heredadas, y al mismo tiempo emitir un diagnóstico y un procedimiento adecuado para los pacientes.

La genómica permite un estudio completo, de todos los genes que comprenden un organismo, permitiendo hacer estudios desde una pequeña familia a una ciudad completa, es decir a poblaciones a gran escala.