Laboratorio especializado en genética molecular

  Azuay y Sucre • Edificio Consorcio Médico • Torre II •  Segunda Planta

Pruebas prenatales

¿POR QUÉ REALIZARSE ESTE TIPO DE PRUEBAS DURANTE EL EMBARAZO?

IDENTIGEN ofrece este servicio para aliviar la ansiedad y la preocupación de las madres por la seguridad de su bebé. Los análisis prenatales le permiten saber si su bebé en camino tiene algún defecto congénito, que pueda afectar su salud y bienestar, en estos casos es importante que los padres se preparen tanto psicológicamente como técnicamente para los cuidados especiales que requerirán sus hijos, y que esto no les tome por sorpresa. Recordemos que el riesgo de tener alguna anomalía en el ADN aumenta cuando la madre tiene más de 30 años.

DOBLE MARCADOR (PRIMER TRIMESTRE)

Este es un estudio no invasivo que se realiza con una muestra sanguínea de la madre. Consiste en la medición de la concentración de la hormona plasmática de la fracción beta de la gonadotropina coriónica humana (B-hCG) y la proteína plasmática asociada al embarazo-a (PAPP-A), en conjunto con la medición ecográfica de la translucencia nucal y del hueso nasal.

Puede realizarse entre las semanas 11 y 13.4 de gestación, es decir en el primer trimestre de embarazo.

Indica la probabilidad de alto o bajo riesgo para trisomía 21, 18 y 13. Si el riesgo es alto, puede ser reconfirmado mediante un Cariotipo fetal a través de una prueba diagnóstica en la mujer embarazada como la amniocentesis.

TRIPLE MARCADOR (SEGUNDO TRIMESTRE)

Este es un estudio no invasivo que realiza la cuantificación de tres elementos: alfafetoproteína, gonadotropina coriónica y estriol no conjugado. En conjunto con la medición ecográfica de la translucencia nucal y del hueso nasal.

El estudio se realiza desde la semana 14 hasta la semana 20 de gestación (ideal en la semana 16), es decir en el segundo trimestre del embarazo.

Indica la probabilidad de alto o bajo riesgo para trisomía 21, 18 y 13. Si el riesgo es alto, puede ser reconfirmado mediante un Cariotipo fetal a través de una prueba diagnóstica en la mujer embarazada como la amniocentesis.

QNATAL

Proporciona información segura sobre anomalías en los embarazos de alto riesgo, es una prueba no invasiva (no pone en riesgo la salud del feto) y puede realizarse a partir de la semana 10.

QNatal™ Advanced NIPS analiza más regiones cromosómicas que la mayoría de pruebas. Informa tanto los trastornos cromosómicos fetales comunes, como los raros; anomalías, desde las trisomías 21, 18 y 13  hasta las aneuploidías sexuales y microdeleciones seleccionadas, incluyendo 22q (síndrome de DiGeorge), 15q (síndromes de Prader-Willi / Angelman), 11q (síndrome de Jacobsen), 8q (síndrome de Langer-Giedion) , 5p (síndrome de Cri-du-chat), 4p (síndrome de Wolf-Hirschhorn) y síndrome de deleción 1p36 como hallazgo adicional. Este test es apropiado para todos los embarazos de alto riesgo, gestaciones múltiples y fecundación in vitro.

IDENTINIPT

La prueba IDENTINIPT, es una prueba no invasiva, se realiza a partir de la sangre de la madre, tiene una sensibilidad y especificidad >99%, siendo la más precisa y completa detectando:

Trisomías

  • Trisomía 21 (Síndrome de Down)
  • Trisomía 18 (Síndrome de Edwards)
  • Trisomía 13 (Síndrome de Patau)

 

Alteraciones en los Cromosomas Sexuales

  • Síndrome de Turner (45,X)
  • Síndrome Triple X (47,XXX)
  • Síndrome de Klinefelter (47,XXY)
  • Síndrome de Jacob (47,XYY)

 

Microdeleciones

  • Síndrome por deleción 1p36
  • Síndrome de DiGeorge (Deleción 22q11.2)
  • Síndrome de Angelman / Prader-Willi (Deleción 15q11.2)
  • Síndrome Cri-du-chat (Deleción 5p15.2)
  • Síndrome de Wolf-Hirschhorn (Deleción 4p16.3)
  • Sexo del bebé (opcional)
CARIOTIPADO

Se realiza a partir de una muestra de líquido amniótico para conocer el cariotipo del feto, ideal cuando existe un riesgo alto de que tenga una anomalía cromosómica como deleciones, translocaciones, aneuploidías y poliploidías.

Una indicación común es cuando el tamiz prenatal de primer o segundo trimestre muestra un riesgo elevado para enfermedades cromosómicas (principalmente Síndromes de Down, Patau, y Edwards). Otra indicación es cuando el padre o la madre son portadores de una translocación cromosómica balanceada. Además, el cariotipo permite conocer el sexo del feto.

 

Los resultados de las pruebas prenatales varían en días de entrega, por favor sí desea más información comuníquese con nosotros al (07) 2572587 / 0981083242 / 0998885879 o a nuestro correo electrónico identigenloja@hotmail.es

Usted puede acudir a IDENTIGEN para que su muestra sea tomada por nuestros expertos y pueda ser asesorado
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Genética Molecular y Genómica

Gracias a la genética molecular podemos llevar a cabo análisis de los componentes del ADN. Los avances han aportado una serie de conocimientos que a día de hoy nos permiten conocer más sobre muchas enfermedades heredadas, y al mismo tiempo emitir un diagnóstico y un procedimiento adecuado para los pacientes.

La genómica permite un estudio completo, de todos los genes que comprenden un organismo, permitiendo hacer estudios desde una pequeña familia a una ciudad completa, es decir a poblaciones a gran escala.

Diagnóstico
de enfermedades
genéticas