Gracias a la genética molecular podemos llevar a cabo análisis de los componentes del ADN. Los avances han aportado una serie de conocimientos que a día de hoy nos permiten conocer más sobre muchas enfermedades heredadas, y al mismo tiempo emitir un diagnóstico y un procedimiento adecuado para los pacientes.

La genómica permite un estudio completo, de todos los genes que comprenden un organismo, permitiendo hacer estudios desde una pequeña familia a una ciudad completa, es decir a poblaciones a gran escala.